Metabolik – Endokrin Hastalıklar
Fenilketonüri
Konjenital Adrenal Hiperplazi
Biyotinidaz Eksikliği
Konjenital Hipotiroidi (genetik varyantlara bağlı formlar)
Solunum ve Sindirim Sistemi Hastalıkları
Kistik Fibrozis
Primer Silier Diskinezi
Kas ve Nörolojik Hastalıklar
Spinal Müsküler Atrofi (SMN1 geni)
Duchenne/Becker Musküler Distrofi (DMD geni)
Frajil X Sendromu (FMR1 geni)
Ataksi-Telenjiektazi (ATM geni)
Mitokondriyal hastalıklar (Leber kalıtsal optik nöropatisi - LHON)
Epilepsi genetiği
Otizm genetiği
Kan ve Hematolojik Hastalıklar
Beta Talasemi (HBB geni)
Alfa Talasemi (HBA1/HBA2 genleri)
Orak Hücre Anemisi (HBB geninde p.Glu6Val mutasyonu)
Hemofili A (F8 geni)
Hemofili B (F9 geni)
Oto-inflamatuar ve Romatolojik Hastalıklar
Ailesel Akdeniz Ateşi (MEFV geni)
İşitme Kaybı Hastalıkları
Sendromik olmayan İşitme Kaybı
Sendromik İşitme Kaybı
Görme Kaybı Hastalıkları
Retinitis Pigmentoza
Kalıtsal Kanser Hastalıkları
Meme Kanseri
Prostat Kanseri
Li-Fraumeni Sendromu
Ailesel Kolon Kanseri
