Nadir Hastalıklar Tanı Testi

Genetik bilimindeki ilerlemeler, doğuştan ve kalıtsal hastalıkların daha doğru tanımlanmasına olanak sağlıyor. Epigenext olarak biz, bireylerin ve ailelerin sağlığını korumak için en güncel bilimsel yöntemlerle DNA temelli analizler sunuyoruz.

Eğer tanımlanamamış belirtileriniz var ise Metabolik bozukluklardan kas ve sinir sistemini etkileyen nadir sendromlara, kan hastalıklarından oto-inflamatuar durumlara kadar geniş bir yelpazede genetik test imkânı sağlıyoruz.

Her bireyin genetik yapısı kendine özeldir. Bu nedenle sunduğumuz analizler yalnızca bir rapor değil, aynı zamanda sağlığınız ve ailenizin geleceği için güçlü bir yol haritasıdır.

Metabolik ve Doğumsal Hastalıklar

• Fenilketonüri (PKU)
• Konjenital Hipotiroidi (genetik varyantlara bağlı formlar)
• Biyotinidaz Eksikliği
• Konjenital Adrenal Hiperplazi
• Organik Asidemiler (Metilmalonik, Propiyonik vb.)
• Üre Döngüsü Bozuklukları

Solunum ve Sindirim Sistemi Hastalıkları

• Kistik Fibrozis (CFTR gen mutasyonları)
• Primer Silier Diskinezi (DNAH5, DNAI1 vb. genler)

Kas ve Nörolojik Hastalıklar

• Spinal Müsküler Atrofi (SMN1 geni)
• Duchenne/Becker Musküler Distrofi (DMD geni)
• Frajil X Sendromu (FMR1 gen mutasyonu – tekrarlayan CGG ekspansiyonu, DNA ile bakılabiliyor)
• Ataksi-Telenjiektazi (ATM geni)
• Mitokondriyal hastalıkların bir kısmı (mtDNA ve nükleer gen mutasyonları)

Kan ve Hematolojik Hastalıklar

• Beta Talasemi (HBB geni)
• Alfa Talasemi (HBA1/HBA2 genleri)
• Orak Hücre Anemisi (HBB geninde p.Glu6Val mutasyonu)
• Hemofili A (F8 geni)
• Hemofili B (F9 geni)

Oto-inflamatuar ve Romatolojik Hastalıklar

• Ailesel Akdeniz Ateşi (MEFV geni)
• Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (NLRP3 geni)